Sabemos cada vez más del autismo, y la última lección es enorme: hay dos perfiles genéticos que cambian su diagnóstico
La epilepsia es una enfermedad de la cual todavía nos queda mucho por investigar para poder comprender mejor todo lo que hay detrás. Y poco a poco vamos avanzando en ellos. En concreto, un equipo internacional de investigadores ha puesto en jaque la idea de que el autismo es solo de un tipo. En un estudio publicado en Nature, se ha revelado que el autismo diagnosticado en las primeras etapas de la vida tiene un perfil genético de desarrollo diferente al que se diagnostica de manera tardía.
Este hallazgo no solo explica parte de la enorme diversidad dentro del espectro, sino que nos obliga a repensar cómo lo entendemos, diagnosticamos e investigamos.
Qué sabíamos. Hasta ahora, se sabía que la edad de diagnóstico del autismo varía enormemente. Aunque puede detectarse desde los 18 meses, muchos reciben su diagnóstico en la infancia tardía o incluso en la edad adulta. Se pensaba que esto se debía principalmente a factores sociales, clínicos o a la sutileza de los síntomas. Sin embargo, este nuevo estudio demuestra que hay algo más profundo: una base genética distinta.
El descubrimiento. El estudio, que se ha categorizado como uno de los más grandes hechos en la historia, analizó los datos genéticos y de comportamiento de más de 45.000 personas autistas en Europa y Estados Unidos. Los resultados son claros en este caso: la arquitectura poligénica del autismo se puede dividir en dos grandes factores genéticos que se correlacionan con la edad del diagnóstico de este problema.
El diagnóstico temprano. Este es el primer factor y se da cuando el perfil genético está asociado a un diagnóstico más temprano y a mayores dificultades en las habilidades sociales y de comunicación durante las primeras edades de la infancia. Curiosamente, su correlación genética con otras condiciones de salud mental como el TDAH es moderada pero significativa.
El diagnóstico tardío. En el caso de que no se haga en las primeras etapas de vida, estamos ya en otro factor genético diferente al primero. En este caso se tiene mucho más difícil tener reacciones socioemocionales y de comportamiento durante la adolescencia. Lo más llamativo en este caso es que presenta una correlación genética de moderada a alta con el TDAH y otras patologías psiquiátricas como la depresión, la ansiedad o el trastorno de estrés postraumático.
De esta manera, como explica Varun Warrier, neurólogo de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio en declaraciones a El País «la verdad es que no esperábamos una variación genética tan amplia entre los perfiles estratificados por edad en el momento de diagnóstico».
El comportamiento. Estos perfiles genéticos se corresponden con dos trayectorias de desarrollo distintas observadas en los participantes. Usando datos de cohortes de nacimiento, los investigadores identificaron dos patrones.
El primero es el que surge en la primera infancia y está categorizado por dificultades que aparecen pronto y se mantienen estables o disminuyen ligeramente en la adolescencia. Las personas en esta trayectoria tienen más probabilidades de ser diagnosticadas en la niñez.
En un segundo punto está el que surge en infancia tardía donde las personas presentan menos dificultades de pequeños, pero estas aumentan significativamente cuando van creciendo hasta llegar a la adolescencia.
Por qué es importante. Uta Frith, una de las mayores expertas en trastornos del desarrollo del University College London, lo resume así para el portal SMC: «El artículo demuestra que el autismo no es una condición unitaria. Deja claro que los niños diagnosticados de forma temprana y aquellos diagnosticados más tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes».
Frith va más allá y ataca directamente la desinformación: «Es hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un cajón desastre de diferentes condiciones. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿de qué tipo de autismo hablamos?».
Este descubrimiento ahora mismo ayuda a explicar por qué los estudios genéticos previos sobre autismo y TDAH arrojaban resultados contradictorios. La respuesta estaba en la edad media de diagnóstico de las muestras utilizadas: a mayor edad de diagnóstico, mayor es la correlación genética entre autismo y TDAH.
El peso de la genética. Según la investigación, las variantes genéticas comunes explican alrededor del 11% de la variación en la edad del diagnóstico. Puede no parecer una cifra muy alta, pero como aclara Warrier, «es similar o superior a la mayoría de los demás factores que hemos evaluado: retrasos del lenguaje concurrentes, discapacidad intelectual, sexo, estatus socioeconómico de los padres…». De hecho, los factores sociodemográficos y clínicos individuales rara vez explican más del 15% de esta varianza.
Esto no hace que el resto de factores relacionados con la enfermedad sean menos importantes. El acceso a la sanidad, el sesgo de género (las mujeres suelen ser diagnosticadas más tarde porque aprenden a disfrazar sus comportamientos), el estigma o el camuflaje social siguen siendo cruciales para entender cuándo una persona recibe su diagnóstico.
En definitiva, este estudio nos obliga a cambiar el singular por el plural. Quizás en el futuro no hablemos de autismo, sino de los autismos, cada uno con sus propias bases genéticas, trayectorias de desarrollo y necesidades de apoyo. Un paso crucial para ofrecer una ayuda más personalizada y para acallar el populismo científico que busca causas únicas y simples para una condición profundamente compleja.
Un momento muy complejo. Ahora mismo el autismo está en boca de muchas personas, ya no solo porque está aumentando los diagnósticos de autismo, sino también por las declaraciones de Donald Trump que achaca a la toma de paracetamol en el embarazo como factor de riesgo de tener esta enfermedad.
Imágenes | Alireza Attari Warren Umoh
